علماء المان يكتشفون الخلل الجينى المسئول عن القصر القزمى

اكتشف فريق من الباحثين الألمان خللا جينيا يُعتقد أنه المسؤول عن القصر القزمي والذي يؤدي إلى عدم بلوغ طول المصابين به أكثر من متر، بحسب البروفسور أنيتا راوخ التي أشرفت على فريق البحث الدولي الذي أجرى أبحاثه بدعم مالي من الحكومة الألمانية.

وأشارت راوخ، الباحثة بجامعة إرلانغن الألمانية إلى أن المصابين الذين يحملون هذا الجين النادر أكثر عرضة للإصابة بالسكر والسكتة الدماغية. ونشرت نتائج هذه الأبحاث على الموقع الالكتروني لمجلة "ساينس" العلمية الأمريكية .

"

إنسان الهوبيت

"

غير أن العلماء مازالوا مختلفين بشأن اعتبار هذا الإنسان المفترض جنسا مختلفا عن البشر. وقالت راوخ إن هناك دلائل على إصابة "إنسان الهوبيت" بهذا الخلل الجيني خاصة وأنه قد عثر على تشوهات في عظام رفات هذا الجنس البشري المفترض.
اكتشف فريق من الباحثين الألمان خللا جينيا يُعتقد أنه المسؤول عن القصر القزمي والذي يؤدي إلى عدم بلوغ طول المصابين به أكثر من متر، بحسب البروفسور أنيتا راوخ التي أشرفت على فريق البحث الدولي الذي أجرى أبحاثه بدعم مالي من الحكومة الألمانية.

وأشارت راوخ، الباحثة بجامعة إرلانغن الألمانية إلى أن المصابين الذين يحملون هذا الجين النادر أكثر عرضة للإصابة بالسكر والسكتة الدماغية. ونشرت نتائج هذه الأبحاث على الموقع الالكتروني لمجلة "ساينس" العلمية الأمريكية أمس الخميس.

"إنسان الهوبيت"

غير أن العلماء مازالوا مختلفين بشأن اعتبار هذا الإنسان المفترض جنسا مختلفا عن البشر. وقالت راوخ إن هناك دلائل على إصابة "إنسان الهوبيت" بهذا الخلل الجيني خاصة وأنه قد عثر على تشوهات في عظام رفات هذا الجنس البشري المفترض.

وذكرت الأستاذة راوخ أن من ضمن الصفات المميزة لهذا الجنس الإنساني المفترض هو أن متوسط حجم مخ الطبيعيين منهم لا يتعدى حجم مخ رضيع في الشهر الثالث من عمره.

هذا وقد قام فريق البحث بإشراف راوخ بدراسة 25 مريضا مصابا بالنوع "ام او بي دي 2" من هذا القصر المفرط، منهم ستة من ألمانيا.

وعثر الباحثون على الخلل في جين "بيرسينرين" حيث وجدوا أن الجزء الذي يساعد على تعلق الموروثات في الخلايا الوليدة أثناء انقسام الخلية لا يعمل بالشكل الطبيعي، ما يؤدي إلى الحيلولة دون انقسام الخلايا وفي النهاية إلى تعطيل نمو المصابين.

الاكتشاف سيسمح بتحليل الصفات الوراثية

وبحسب البروفيسور راوخ فإن هذه المعلومات الجديدة ستسمح مستقبلا بتحليل الصفات الوراثية لدى الآباء لمعرفة مدى خطر إصابة أولادهم مستقبلا بهذا المرض النادر.

وقالت إنه من الممكن مستقبلا تجنب العلاج الخاطئ للأطفال المصابين وأضافت:"عندما أعلم أن هذا النمو القزمي ذو طبيعة وراثية أدرك أن معالجة الطفل المصاب بهورمونات مساعدة على النمو يضره أكثر مما ينفعه".

وذكرت الأستاذة راوخ أن من ضمن الصفات المميزة لهذا الجنس الإنساني المفترض هو أن متوسط حجم مخ الطبيعيين منهم لا يتعدى حجم مخ رضيع في الشهر الثالث من عمره.

هذا وقد قام فريق البحث بإشراف راوخ بدراسة 25 مريضا مصابا بالنوع "ام او بي دي 2" من هذا القصر المفرط، منهم ستة من ألمانيا.

وعثر الباحثون على الخلل في جين "بيرسينرين" حيث وجدوا أن الجزء الذي يساعد على تعلق الموروثات في الخلايا الوليدة أثناء انقسام الخلية لا يعمل بالشكل الطبيعي، ما يؤدي إلى الحيلولة دون انقسام الخلايا وفي النهاية إلى تعطيل نمو المصابين.

الاكتشاف سيسمح بتحليل الصفات الوراثية

وبحسب البروفيسور راوخ فإن هذه المعلومات الجديدة ستسمح مستقبلا بتحليل الصفات الوراثية لدى الآباء لمعرفة مدى خطر إصابة أولادهم مستقبلا بهذا المرض النادر.

وقالت إنه من الممكن مستقبلا تجنب العلاج الخاطئ للأطفال المصابين وأضافت:"عندما أعلم أن هذا النمو القزمي ذو طبيعة وراثية أدرك أن معالجة الطفل المصاب بهورمونات مساعدة على النمو يضره أكثر مما ينفعه".